人類遺傳學里程碑！首個人類泛基因組草圖公布，增加1.19億個堿基對，準確度超99% 該草圖包含47個不同祖先個體的分相二倍體組裝，覆蓋了每個基因組中超過99%的預期序列，基因結構和堿基對水平的準確度超過99%。
李春權教授團隊開發SEanalysis 2.0: 一個全面的人類和小鼠超級增強子調控網絡分析工具 SEanalysis web平臺的更新版本SEanalysis 2.0，可用于全面分析由SE、通路、TF和基因組成的轉錄調控網絡。
10%的林奇綜合征相關腸癌患者為pMMR，常規篩查方法有漏檢風險 白云 臻知識·專家解讀 2023-07-05 點擊圖片觀看視頻 近年來，MMR狀態成為CRC重要的臨床分子標志物，對于CRC患者LS篩查、預后判斷以及治療決策至關重要。既往LS的相關研究，更多圍繞MSI/dMMR患者展開，MSS/pMMR的LS患者的發生率和臨床特征目前尚不明確…
基于英國“10萬人基因組計劃”轉錄組數據，揭示RNA-seq對罕見疾病的診斷潛力 白云 科研, 資訊 2023-06-21 RNA測序（RNA-seq）可以用來分析所有基因的表達水平，甚至是未知基因和全新的轉錄本。近年來，隨著二代測序技術（NGS）的高速發展，其賦予轉錄組卓越的覆蓋度、靈敏性以及基因區段特異性。目前，RNA-seq已廣泛應用于基礎研究、臨…
液體活檢產品Galleri表現強勁 | 首個有癥狀人群的大規模泛癌早篩前瞻性研究結果 白云 科研, 資訊 2023-06-21 多位Galleri檢測產品的早期試用者分享了該檢測在臨床研究上的應用成果和經驗。研究人員展示的數據傳達了對這種潛在革命性篩查工具的熱情和期待。
Nat Commun | 香港中文大學等研究團隊發現預測腎功能、腎病進展的DNA甲基化標志物 白云 科研 2023-06-21 研究分析了外周血中CpG位點的甲基化是否與腎功能有關，鑒定出與基線估計腎小球濾過率（eGFR）和隨后的腎功能下降（eGFR斜率）相關的甲基化標志物。
16種癌癥類型、超30萬個細胞！新泛癌T細胞圖譜揭示腫瘤浸潤T細胞“罷工”新方式 | Nat Med 白云 科研 2023-06-21 該研究構建了基于16種癌癥類型308,048個腫瘤浸潤T細胞轉錄組數據的T細胞單細胞圖譜，揭示了以前未描述的T細胞狀態、濾泡輔助T細胞、調節性和增殖性T細胞的異質亞群，并發現了一種獨特的應激反應狀態——TSTR，以熱休克基因表達為特…
Nat Genet | 發現8個新基因！外顯子組測序揭示罕見編碼基因突變對成人認知功能的影響 白云 科研 2023-06-21 研究人員對普通成年人的認知功能表型進行了大規模外顯子組測序分析，發現外顯子組范圍罕見PTV的增加與較低的認知功能有關，并鑒定了與成人認知功能相關的八個基因。
Nature｜“跳躍基因”可改變人類結直腸基因組，為研究衰老和腫瘤發生打開新思路 白云 科研 2023-06-21 該研究闡明了正常細胞中L1逆轉座誘導的體細胞嵌合現象，為人類轉座子的基因組和表觀基因組調控提供了見解。
BabySeq項目：新生兒基因組測序揭示不可預期的單基因疾病風險及臨床可操作性 | AJHG 白云 其它 2023-06-21 世界首個新生兒基因組測序臨床隨機試驗項目BabySeq的研究團隊在《美國人類遺傳學雜志》（AJHG）發表了該項目的最新成果，在首批進行基因組測序篩查的嬰兒中，約11%的嬰兒被發現在疾病相關基因中有不可預期的突變。
Nat Commun | 基于腫瘤基因組與表觀組特征的整合模型，有效提高cfDNA的癌癥診斷及組織溯源性能 白云 科研 2023-06-21 研究團隊展示了通過整合大規模參考數據集，以提高癌癥檢測的靈敏度；其次，發現了對于基于cfDNA癌癥診斷有效的基因組和表觀基因組特征；并依據該特征構建了基因組模型、表觀基因組模型以及組合模型。
