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                專訪醫科院腫瘤醫院應建明教授丨腫瘤NGS入院,病理專家關注什么?

                隨著越來越多腫瘤NGS檢測試劑盒的獲批,以及多種類型腫瘤大panel?NGS試劑盒注冊進程的展開,試劑盒已經逐漸成為趨勢。在醫院平臺的搭建選擇上,病理專家的關注點在哪里?選擇性的困惑有哪些?

                近日,中國醫學科學院腫瘤醫院病理科主任應建明教授接受了測序中國專訪,深度分享了醫院NGS平臺搭建的考量因素以及腫瘤NGS的現狀和未來臨床的應用方向。

                一、建庫方法學的選擇

                應建明教授:腫瘤NGS檢測有兩大環節——建庫和測序。建庫實現從DNA/RNA到上機文庫的制備,測序從文庫產出數據,進而形成檢測報告。建庫環節有兩個主流的方法學:一是基于捕獲(Capture)的建庫方法;二是基于擴增(Amplicon)的建庫方法。

                目前,測序儀主要使用的是Illumina、Thermo和華大三大測序平臺。盡管測序儀本身與建庫技術不存在對應關系,但一般來說,Thermo平臺通常用的是擴增的技術,Illumina平臺用的是以捕獲建庫的技術為主。我們在選擇一個平臺進行臨床應用的時候,不僅僅局限在技術層面,還有很多影響因素,包括空間、人員,更重要的是對臨床檢測的需求。

                因此從實驗室的角度來講,測序平臺和建庫方法學都有它們各自的優勢,適用于不同的場景,我們要從治療的需求出發進行選擇。

                1.?基于不同癌種樣本的選擇

                以臨床應用場景最多的典型的肺癌和結直腸癌為例,肺癌可靶向的基因位點較多,檢測需求既有突變又有易位,有時也要兼顧到拷貝數變異。結直腸癌的檢測變異類型會單一一些。

                如果是僅關注幾個用藥基因常見位點的小-中等panel,這兩個平臺可以同時去實現,因為基于擴增的方法可以用mRNA加上DNA聯合的方式,基于捕獲的方法可以直接用DNA;但是如果想了解耐藥機制以及免疫治療療效相關的分子標志物如腫瘤突變負荷(TMB)等,那需要更大的panel,捕獲建庫方法更加占有優勢,可以一次性覆蓋上述所有基因變異類型以及MSI狀態等。

                2.?基于不同樣本類型的選擇?

                臨床上常用的腫瘤檢測樣本是FFPE(福爾馬林固定的石蠟包埋組織),經常會遇到樣本質量不一的問題。如果只要求突變的檢出,那擴增建庫對樣本質量的要求低一點,因為它只是擴增以后去測序。但是面對更加全面的檢測需求,除了突變外還要想看易位和拷貝數變異情況,那就對DNA質量的要求比較高且一般采用捕獲建庫法。

                對于血液來講,目前多用于患者耐藥以后的機制探索,這個機制涉及到多種基因變異類型的類型,常用的主要是捕獲建庫方法。

                3.?對檢測周期的要求?

                檢測周期是臨床檢測關注的另一個因素。實際上,建庫方法學在復雜性上,擴增的方法會簡單一些,雜交捕獲會比較復雜一些,占的時間會長一些。但最重要的是實現全自動化。檢測周期受多個環節影響,這個環節對整體檢測時間的影響只是一小部分。

                具體來說,一個醫院實驗室的檢測周期包含了從患者申請到樣本準備材料,以及樣本質量評估、從DNA提取到建庫,再從測序到出報告這些環節,整體需要五到七個工作日。那么建庫在全部實現了自動化后,兩種方法學只是幾個小時的差距。例如基于擴增方法開發的“一步建庫法”等,通過對建庫環節的簡化,可以將整體NGS檢測建庫流程縮短半天左右的時間。

                二、未來的臨床應用趨勢

                應建明教授:NGS方法學最大的特點和優勢就是多基因多種變異形式的平行檢測。隨著越來越多腫瘤藥物的開發,對基因檢測覆蓋范疇的要求會越來越高,基于此,可以判斷未來的臨床應用趨勢:

                1. 大panel的注冊——行業的合規與規范非常重要,目前我們正在承擔一些臨床注冊的大panel產品,大部分是基于捕獲的建庫方法,這些在注冊進程中的產品對后續測序儀沒有強制性要求;

                2. 液體活檢——作為未來發展的重要方向,對患者耐藥后的機制探索有著非常積極的作用,多種變異的大panel產品也將成為液體活檢的應用主流。

                三、結 語

                應建明教授:選擇NGS測序平臺和試劑涉及多方位的考慮因素:除上述因素外,醫院的檢測規模、檢測能力(環境、空間、人員)、成本等均是重要考量因素。NGS正在實現從創新性技術向大規模臨床應用的轉化,我期待在這個過程中沉淀出好的技術標準和行業規范,從而對這個行業的長期良性發展產生深遠的意義。

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                本文由 SEQ.CN 作者:戴勝 發表,轉載請注明來源!

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