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                腫瘤診療&基因檢測

                結直腸癌患者必看的就診指南及基因檢測意義

                結直腸癌是常見的消化道腫瘤之一,已躍居我國高發惡性腫瘤第2位,且其發病率、死亡率逐年上升。數據顯示,2020年新發病例 55.5 萬,死亡病例 28.6 萬。本文系統歸納總結了結直腸癌患者應該選擇哪些診科室、相關檢查、治療方式、預后預測及基因檢測的重要意義等,希望能夠為結直腸患者的診療帶來實質性獲益。

                 

                結直腸癌危險信號

                作為“隱形殺手”中的杰出代表,結直腸癌早期通常會“屏蔽”或“掩藏”這些“信號”,悄悄生長、慢慢壯大。若出現以下癥狀一定要及時就醫:

                排便習慣改變

                糞便性狀改變(變細、血便、黏液便等)

                腹痛或腹部不適

                腹部腫塊

                腸梗阻相關癥狀

                全身癥狀:如貧血、消瘦、乏力、低熱等,晚期可以出現腰骶部疼痛、黃疸、腹水等

                就診科室

                腸癌患者的就診科室包括:普外科、胃腸外科、結直腸癌外科、肛腸外科、腫瘤科、消化內科。

                相關檢查

                1. 體格檢查?

                目的是通過肉眼觀察,手觸摸,叩擊或借助聽診器來檢查患者腹部或其他部位有無明顯異常情況。對疑似結直腸癌者必須進行常規做直腸指檢。對于女性直腸癌病人,懷疑腫瘤侵犯陰道壁者,推薦行三合診(經直腸、陰道、腹部聯合檢查),了解腫塊與陰道后壁關系。

                1. 實驗室檢查

                血常規、尿常規、糞便常規、糞便隱血試驗、生化系列、腫瘤標志物(可檢測外周血 CEA、CA19-9;疑有肝轉移檢測AFP;疑有腹膜、卵巢轉移患者檢測CA125)。

                1. 內鏡檢查

                所有疑似結直腸癌患者均推薦全結腸鏡檢查,但以下情況除外:

                一般狀況不佳,難以耐受;

                急性腹膜炎、腸穿孔、腹腔內廣泛粘連;

                肛周或嚴重腸道感染。

                1. 常用影像學檢查

                CT ,推薦行胸部/全腹/盆腔CT增強掃描檢查。

                MRI,直腸癌常規檢查項目。對臨床、超聲或CT不能確診的肝轉移瘤或肝轉移瘤數目影響治療決策時,推薦MRI增強檢查。

                超聲檢查,首先推薦直腸內置超聲判斷T2期及以下直腸癌腫瘤分期。

                PET-CT,對病情復雜、常規檢查不能確診、分期或可疑復發時可作為輔助檢查。

                尿路排泄造影檢查,不推薦作為常規檢查,僅適于腫瘤較大可能侵及泌尿系統患者。

                1. 病理學檢查

                病理活檢報告是結直腸癌治療的依據。建議病理標本完善 MMR蛋白表達或 MSI檢測以明確微衛星狀態,轉移性結直腸癌的病理檢測需明確RAS、BRAF等基因狀態。

                結合以上信息,可精確判斷腫瘤的良惡性、腫瘤臨床分期(cTNM分期)及分子分型,為醫生制定基于循證醫學基礎上的“個體化治療”方案提供參考。

                結直腸癌治療

                非轉移性、可切除結腸癌的手術治療

                對于非常早期的結腸癌(cT1N0),沒有淋巴結受累和預示風險較高的不良預后因素的情況下,可通過內鏡手術切除病灶。cT1-4N0-2M0的Ⅰ-Ⅲ期結腸癌患者,以外科根治性手術為主,首選手術切除范圍是相應結腸腸段的切除加區域淋巴結清掃,遺傳性結直腸癌如家族性腺瘤息肉病或林奇綜合征患者可根據病情及身體情況選擇全結直腸切除或腸段切除結合隨訪。手術方式可選擇傳統開腹手術、腹腔鏡手術及“機器人”手術。Ⅱ期高危及Ⅲ期患者術后需接受輔助化療。針對腫瘤直接侵犯或黏連于臨近器官或結構的cT4b?dMMR/MSI-H結腸癌患者,可先接受免疫檢查點抑制劑治療,然后再進行根治性手術。

                非轉移性、可切除直腸癌的手術治療

                cT1N0M0期直腸癌治療處理原則同早期結腸癌。cT1-2N0M0期直腸癌推薦行根治性手術治療,保留肛門括約肌困難者可行新輔助放化療后根據療效評估是否需要手術。cT3/cT4或N+中低位直腸癌,術前同步放化療+手術+輔助化療仍是標準治療策略。對于dMMR/MSI-H患者,特別是保留肛門括約肌困難或cT4b無法取得R0切除的患者,可考慮新輔助免疫治療后再行MDT評估手術時機和手術方案。

                復發或轉移性結直腸癌的內科治療

                近年來,隨著化療藥物的進展及靶向藥物的應用,轉移性結直腸癌患者的生存期得到了顯著改善,中位生存期從原來的3.6-6個月延長到24-28個月。但最佳治療方案需要結合腫瘤原發灶部位,相關分子生物標志物檢測結果和患者目前治療情況等來選擇,進而提高治療方案的針對性,最大限度地延長患者生存期。

                建議所有患者治療前進行基因檢測,檢測位點應涵蓋KRAS和NRAS基因的第2、3、4號外顯子及BRAF基因的V600E,有條件者加做HER-2狀態、NTRK和RET基因融合的檢測。同時建議行4個錯配修復蛋白MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和(或)MSI的檢測。如果多線治療失敗,已無標準治療方案,可選擇入組臨床試驗獲取更多治療機會,但臨床試驗項目較多,入組和排除標準也不盡相同,部分臨床試驗項目需根據基因檢測結果來入組相應患者。

                基因檢測

                隨著精準醫學的發展,基因檢測在結直腸癌的診斷和治療中發揮著越來越重要的作用,不僅可以預測腫瘤的惡性程度和復發風險而且還可以指導醫生制定個性化的治療方案從而獲得更好的個體化治療效果。合理的檢測及應用結直腸癌相關分子標志物已經成為目前臨床實踐的重要部分,可用于遺傳篩查、靶向/免疫用藥指導、復發監測等多方面,為每個患者提供基于精準醫學的持續治療方案。

                表1:結直腸癌指南推薦的分子標志物檢測

                圖片來源:求臻醫學原創

                除了指南里提到這些分子標志物,還可關注POLE/POLD1、PTEN、PIK3CA和TMB等分子標志物,尋求更多治療機會?;贜GS的結直腸癌基因檢測可以做到All in One,一次檢測提供多種提示信息:

                1. ?指導結直腸癌患者靶向藥物選擇,如靶向藥西妥昔單抗只適用于KRAS、NRAS和BRAF野生型患者;
                2. ?指導結直腸癌患者免疫藥物選擇,如免疫治療藥物適合dMMR/MSI-H型患者;
                3. ?指導結直腸癌患者化療藥物選擇,如UGT1A1*28等位基因的存在使得伊立替康毒副作用增加,因此應降低藥物使用劑量;
                4. ?提示結直腸癌患者家族遺傳風險,如攜帶MLH1基因胚系致病性突變個體,患結直腸癌風險增加,應加強篩查,早發現早治療,爭取最佳預后;
                5. ?助力患者個性化的全病程管理,早期接受根治性手術的結直腸癌患者可通過基于ctDNA的MRD檢測評估復發風險,指導輔助治療決策,如Ⅱ期術后MRD陽性患者復發風險高,可從輔助化療中獲益;晚期不可手術患者可通過ctDNA動態監測指導藥物選擇,評估治療療效,明確耐藥機制,隨時根據監測情況及時調整治療方案,如RAS/RAF野生型轉移性結直腸癌在接受西妥昔單抗聯合治療后,部分患者會因出現RAS基因突變而導致耐藥,二線或多線治療后若RAS基因突變得到清除,可再次重啟抗EGFR單抗治療,改善患者預后,延長生存期。

                預后及隨訪

                結直腸癌預后主要和分期相關,一般Ⅰ期的結直腸癌五年生存率大概是80%-90%,Ⅱ期的結直腸癌五年生存率在70%左右,Ⅲ期的五年生存率一般在30%-50%,Ⅳ期的五年生存率一般在10%左右。但分期和生存率/生存時間的關系也不絕對,具體還需要看看患者是否存在遠處轉移,以及腫瘤是否侵犯了其他組織或臟器,具體的分子分型和治療方式等等。

                綜上,“早診早治”是改善結直腸癌預后的關鍵,如出現異常癥狀,請及時到醫院就診。若不幸罹患結直腸癌也不要過度驚慌,遵醫囑進行積極的規范治療,可延長生存時間,改善生存質量。但結直腸癌具有高度的異質性,建議結合基因檢測結果明確具體的分子分型,在每個治療階段都給予更為精準和個性化的治療,才能使每位患者的生存獲益最大化。

                參考文獻:

                1. 中國臨床腫瘤學會(CSCO).結直腸癌診療指南2023.
                2. National Comprehensive Cancer Network. (NCCN) Clinical Practice Guidelines in Oncology. Colon Cancer, Version 1. 2023.
                3. National Comprehensive Cancer Network. (NCCN) Clinical Practice Guidelines in Oncology. Rectal Cancer, Version 2. 2023.
                4. 結直腸癌分子檢測高通量測序中國專家共識.臨床腫瘤學雜志,2018,40(1) : 64-77.
                5. 遺傳性結直腸癌臨床診治和家系管理中國專家共識.實用腫瘤雜志 2018年第33卷第1期.
                6. 結直腸癌靶向治療中國專家共識.中華普通外科學文獻(電子版), 2023, 17(1): 1-8.
                7. 中國結直腸癌診療規范(2023版).中國實用外科雜志, 2023,43(6):602-630.
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                本文由 SEQ.CN 作者:戴勝 發表,轉載請注明來源!

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