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                腫瘤診療&基因檢測

                乳腺癌治療與基因檢測:探索個性化醫療的未來

                乳腺癌是全球女性最常見的惡性腫瘤,2020年全球新發乳腺癌病例約為230萬,發病率超過肺癌,位居全部惡性腫瘤首位!本文將為您總結乳腺癌的治療策略與基因檢測,揭示個性化醫療的重要意義。

                乳腺癌的診療

                早期乳腺癌通常不具備典型癥狀和體征,因此不易引起患者重視,通常是在體檢或乳腺癌篩查時才被發現。以下為乳腺癌的典型體征,多在癌癥中期和晚期出現。

                乳腺腫塊:80%的乳腺癌患者以乳腺腫塊首診;

                乳頭溢液:非妊娠期從乳頭流出血液、漿液、乳汁、膿液,或停止哺乳半年以上仍有乳汁流出者,稱為乳頭溢液;

                皮膚改變:乳腺癌引起皮膚改變可出現多種體征;

                乳頭、乳暈異常:腫瘤位于或接近乳頭深部,可引起乳頭回縮;

                腋窩淋巴結腫大:隱匿性乳腺癌乳腺體檢摸不到腫塊,常以腋窩淋巴結腫大為首發癥狀。

                當女性朋友出現這些癥狀時,可以到醫院甲乳科、乳腺外科、普外科、腫瘤科等科室做進一步檢查。實際上,在大多數情況下,乳腺癌可以通過觸診檢測到腫塊。乳腺癌的診斷和鑒別診斷則應當結合患者的臨床表現、體格檢查、影像學檢查、組織病理學等結果。

                早中期乳腺癌以手術治療為主,術后進行輔助治療可以降低乳腺癌復發風險。對于腫塊較大或者有腋窩淋巴結轉移的早中期乳腺癌患者,可以考慮采用新輔助治療,這可以為患者提供全乳切除術或保乳手術的機會。

                當乳腺癌發展到晚期,出現了遠端轉移時,主要以解救治療為主。根據分子分型可以考慮化療、內分泌藥物、靶向以及免疫藥物治療。

                圖1. 乳腺癌治療的不同階段

                乳腺癌分子分型和藥物治療

                除了基本的病理檢測外,乳腺癌的分子病理檢測也非常重要的,指南要求對所有乳腺浸潤性癌病灶的ER、PR、HER2、Ki-67等分子指標進行檢測,確定乳腺癌的分子分型。

                表1.乳腺癌的分子分型和預后

                分子亞型直接決定患者后續的用藥方案,HER2+患者可通過HER2信號阻斷聯合化療藥物治療,雌激素受體陽性患者(Luminal A/B型)既可以考慮化療藥物,又可以通過內分泌阻斷和細胞周期阻斷治療,三陰性乳腺癌以化療為主,基因檢測可以指導靶向和免疫治療。

                表2. HER2陽性乳腺癌的分子分型和藥物治療

                表3. 三陰性乳腺癌的分子分型和藥物治療

                表4. 激素受體陽性乳腺癌的分子分型和藥物治療

                注: T.紫杉類,包括多西他賽、白蛋白紫杉醇、紫杉醇;A.蒽環類,包括表柔比星、呲柔比星、多柔比星;C.環磷酷胺;Cb.卡鉑;H.曲妥珠單抗;P帕妥珠單抗;TKI: 酪氨酸激酶抑制劑;AI:芳香化酶抑制劑;OFS:卵巢抑制劑;TAM:他莫昔芬

                乳腺癌基因檢測的必要性

                基于乳腺癌臨床實踐及藥物研發現狀,指南推薦乳腺癌患者進行全面的基因檢測,這能為患者帶來切實的臨床獲益,基因檢測在早中期和晚期乳腺癌中具有不同的意義。

                01早中期乳腺癌基因檢測的意義

                保乳還是全切?對側乳房是否切除?是否需要新輔助治療?是否可以免除術后化療?如何選擇靶向/免疫藥物來進行輔助或新輔助治療?這些都是早中期乳腺癌患者手術治療過程中會遇到的問題,早中期乳腺癌基因檢測的意義如下:

                輔助手術決策:BRCA胚系突變的患者保乳術后局部復發風險增加,對側乳腺癌風險增加,可以行全乳切除術和預防性對側乳腺切除術;

                指導新輔助/輔助治療:HER2-、ER+的浸潤性乳腺癌患者術后可檢測乳腺癌21基因,判斷復發風險,指導術后化療;HER2-的胚系BRCA(gBRCA)突變患者術后可接受奧拉帕利維持治療;PD-L1 CPS≥20的患者可接受新輔助免疫治療;HRD和TMB可作為乳腺癌新輔助化療療效的標志物;

                評估遺傳風險:腫瘤家族史和基因致病性遺傳突變是乳腺癌高危風險因素,乳腺癌高危風險女性可行BRCA1/2基因檢測,同時可檢測 CDH1、PTEN、STK11、TP53、ATM、CHEK2、PALB2、NBN、NF1 等乳腺癌易感基因。檢測出易感基因突變的患者可以通過定期篩查、藥物干預、手術切除等手段干預;

                預測復發風險:基于ctDNA的MRD檢測能夠預測術后的復發風險,并提示新輔助治療的療效。

                表5. 早中期乳腺癌需要檢測的基因和臨床意義

                02晚期乳腺癌基因檢測的意義

                晚期乳腺癌患者是否能接受免疫治療?三陰性乳腺癌是否有靶向用藥的機會?抗HER2治療耐藥如何選擇后續方案?這些都是晚期乳腺癌患者綜合治療過程中會遇到的問題,晚期乳腺癌基因檢測的意義如下:

                指導靶向免疫治療:HER2-患者BRCA和HRD基因檢測指導PARP抑制劑和鉑類化療,TMB和MSI以及PD-L1指導免疫治療,NTRK融合指導拉羅替尼和恩曲替尼治療,RET融合指導塞普替尼治療;

                提示預后及耐藥原因,尋找新的治療靶點:HER2+患者HER2突變、PIK3CA突變或PTEN缺失提示耐藥,可考慮mTOR抑制劑依維莫司;HR+患者ESR1突變、FGFR擴增、RB1缺失、PIK3CA突變等提示耐藥,ESR1突變可考慮艾拉司群,PIK3CA突變可考慮Alpelisib + 氟維司群;BRCA基因回復突變提示PARP抑制劑耐藥;TP53/MYC共突變的乳腺癌患者有更差的RFS和OS;

                評估遺傳風險:腫瘤家族史和基因致病性遺傳突變是乳腺癌高危風險因素,乳腺癌高危風險女性可行BRCA1/2基因檢測,同時可檢測 CDH1、PTEN、STK11、TP53、ATM、CHEK2、PALB2、NBN、NF1 等乳腺癌易感基因。檢測出易感基因突變的患者可以通過定期篩查、藥物干預、手術切除等手段干預;

                全程管理:ctDNA檢測寫入指南,動態監測套餐可助力患者的全程管理,監控療效和提示耐藥。

                表6. 晚乳腺癌需要檢測的基因和臨床意義

                總之,基因檢測是分子分型診斷、遺傳風險預測、療效監測、耐藥提示以及治療方案選擇的重要手段,基因檢測對乳腺癌患者的分子病理診斷、靶向藥物選擇以及治療模式優化具有重要意義。

                參考文獻:

                1. 中國臨床腫瘤學會(CSCO)乳腺癌診療指南(2023版)
                2. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines ) Breast Cancer Version 1.2023
                3. 乳腺癌診療指南 (2022版)
                4. 晚期乳腺癌基因檢測熱點問題中國專家共識(2021版)
                5. 中國抗癌協會乳腺癌診治指南與規范(2021年版)
                6. 中國乳腺癌患者BRCA1/2基因檢測與臨床應用專家共識(2018年版)
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                本文由 SEQ.CN 作者:白云 發表,轉載請注明來源!

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